ㅣ데일리포스트=김정은 기자ㅣ일반적인 고혈압 발병과 관련된 유전자 변이체와 그 치료법이 새롭게 특정되면서 치료 가능성이 한층 높아졌다.
이번 연구 결과는 국제학술지 ‘네이처 유전학(Nature Genetics)’에 실렸다.
영국 퀸 메리 런던대학교(Queen Mary University of London) 연구팀은 선행연구에서 고혈압 환자의 5%~10%에서 부신(Adrenal Gland)의 유전자 변이로 부신피질에서 분비되는 호르몬인 알도스테론이 과잉 생성되고 있으며 이것이 고혈압의 원인이 되고 있음을 확인했다.
알도스테론은 혈압을 조절하는 역할이 있는데, 혈중 알도스테론 농도가 너무 높으면 일반 고혈압 치료제 적용이 어려워 심장발작이나 뇌졸중 위험이 높아진다.
연구팀은 이번 연구에서 고혈압 환자 20명 중 1명꼴로 볼 수 있는 부신의 양성결절, 즉 덩어리 일부에 유전자 변이가 있을 때 알도스테론이 과잉 생성을 일으킨다는 사실을 발견했다.
해당 유전자 변이체는 세포 간 접착 분자로 기능하는 세포막 단백질 CADM1(cell adhesion molecule 1)에 영향을 미쳐, 알도스테론 생성을 멈추도록 전달하는 세포간 소통을 저해하는 것으로 확인됐다.
※접착 분자：세포막 표면에 존재하는 단백질로, 인접한 세포 간 동종, 혹은 이종의 단백질과 강하게 결합하는 특유의 구조를 갖는다. 이러한 단백질의 결합은 인접한 세포 사이의 거리와 물리적 강도를 적절하게 유지한다. 일반적인 세포간 거리는 20~25nm이다. (1nm는 1mm의 100만분의 1)
대부분의 고혈압 환자는 원인을 알 수 없으며 평생 약물 치료를 받아야 한다.
연구팀은 알도스테론으로 인한 고혈압은 두 개의 부신 중 하나를 절제함으로써 치료가 가능하다는 사실도 발견했다.
연구팀에 따르면 부신 하나를 제거하면 이전에는 여러 약제 투여에도 개선되지 않았던 중증 고혈압이 확연하게 좋아졌고, 이후 몇 년간 관찰 기간을 거쳐 치료도 필요없어졌다.
현재 알도스테론이 원인인 고혈압으로 특정된 사람은 전체의 1% 미만이다. 그러나 연구팀은 1회의 혈액검사가 아닌 하루(24시간) 소변검사로 알도스테론을 측정하면 고혈압을 앓고 있으면서도 원인이 특정되지 않은 환자를 더 많이 발견할 수 있다고 설명한다.
모리스 브라운(Morris Brown) 퀸 메리 런던대 교수는 "대부분의 고혈압 환자들은 수술 샘플의 비정형적 분자 분석에 동의하며, 이를 통해 고혈압이 어떻게 발생했는지, 어떤 치료를 해나갈지 찾을 수 있다. 이번 연구에서 확인한 알도스테론 결절은 매우 작았기 때문에 현재는 결절에 대한 국소 소작술(cauterization)이 부신 전체의 외과적 절제를 대체할 수 있는지 조사하고 있다"고 말했다.