2018년 2월 25일
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자폐증 원인 유전자 발견…신약 개발 및 치료 ‘청신호’

김철희·신희섭 교수, 숨겨진 자폐증 원인 유전자 찾아내

[데일리포스트=송협 기자] 소아 시기부터 진행되는 정신질환인 자폐증의 주요 원인이 되는 유전자가 발견됐다.

이 유전자를 밝혀낸 주인공은 김철희(사진 좌측)충남대 생물과학과 교수와 신희섭 기초과학연구원(IBS)인지 및 사회성연구단장 등으로 구성된 국제공동연구팀이 자폐증에 깊이 관여된 새로운 신경계 ‘사이토카인’유전자를 발견했다.

이번에 발견된 자폐증 유전자 ‘사이토카인’은 신체의 방어체계를 제어하고 자극하는 신호물질로 사용되는 단백질이며 자폐증은 소아 시기부터 진행하는 정신질환으로 자폐성 장애와 아스퍼거 증후군, 서번트 증후군과 발달장애 등이 있다.

공동연구팀은 지난 1997년 일본 오사카 대학 히라노 교수와 신경계 사이토카인 탐색 공동연구를 시작, 2006년 새로운 사이토카인을 발견 한국식 이름 ‘삼돌이’라고 정의한 바 있다.

연구팀은 그동안 제브라피시와 생쥐를 상대로 유전자가위 기술을 적용해 삼돌이 유전자가 억제된 동물을 2010년 국내 최초로 제작했다. 또 지난 10년간 동물모델과 환자유전체 빅데이터 분석을 토대로 후속 연구를 진행한 결과 삼돌이 유전자가 정신질환, 특히 자폐증 핵심인자임을 규명하는데 성공했다.

김철희 교수는 “이번 연구는 새로운 신경계 사이토카인의 발견과 함께 유전자가위 기술과 환자 유전체 빅데이터 등을 활용해 자폐증을 유발하는 유전자를 규명한 것”이라고 설명했다.

김 교수는 또 “향후 우울증과 주의력 결핍 과잉행동장애, 외상 후 스트레스 장애, 조울증 등 정신질환 신약 개발의 분자 타깃으로 활용할 수 있을 것으로 기대된다.”고 덧붙였다.

한편 연구진의 성과에 따라 삼돌이 유전자군은 사이토카인, 키모카인 계열의 새로운 신경계 조절물질로 국내외 뇌과학원천기술의 새로운 분야를 제시 할 것으로 기대된다.

아울러 정신질환 환자의 유전체 분자진단용 바이오마커 및 신경계 신약개발을 위한 새로운 분자타켓으로 향후 경제적 파급효과 역시 높을 것으로 내다보고 있다.

▲바이오마커 = 단백질이나 DNA, RNA, 대사 물질 등을 이용해 몸 안의 변화를 알아낼 수 있는 지표.

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